quinta-feira, 14 de agosto de 2014

DISPLASIAS ESQUELÉTICAS: EXISTEM MAIS DE 100 TIPOS DE DISPLASIAS ESQUELÉTICAS DE ORIGEM GENÉTICA (OSTEOCONDRODISPLASIA). FISIOLOGIA–ENDOCRINOLOGIA–NEUROENDOCRINOLOGIA–GENÉTICA–ENDÓCRINO-PEDIATRIA (SUBDIVISÃO DA ENDOCRINOLOGIA): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.

As displasias esqueléticas são frequentemente observadas ao nascimento devido à presença de encurtamento dos membros ou tronco, porém algumas delas somente são diagnosticadas após um período de crescimento pós-natal. Em caso de baixa estatura linear pós-natal, alguns trabalhos sugerem que embora apresente um diagnóstico claro de osteocondroplasia apenas nas terminações ósseas, se forem acompanhados com extremo critério, poderão ter um crescimento limitado longitudinal ou linear com tratamento com GH–hormônio de crescimento e quando os segmentos começarem a apresentar tamanhos desproporcionais o tratamento com GH deve ser suspenso imediatamente para que não se acentue a desproporção dos membros com características mais típicas da doença, pois qualquer ganho do pós-natal memoriza os traumas que fatalmente advirão na sequência do desenvolvimento corporal, essa atitude é rara e é citada apenas em condições críticas. A condição mais comum é a acondroplasia autossômica dominante (OMIM # 100800)- essa condição é caracterizada por extremidades curtas nas regiões próximas dos membros, cabeça relativamente grande com fronte proeminente, depressão da ponte nasal e lordose lombar no decorrer da vida. A estatura na idade adulta é reduzida, com média de 132 cm para o sexo masculino e 123 cm para o sexo feminino. A inteligência é normal. Foram identificadas mutações no domínio da tirosino-quinase do receptor 3 do fator de crescimento fibroblasto (FGFR3) no lócus genético 4p16.3 (OMIM # 134934). Em alguns centros são usadas cirurgias de alongamento dos membros para o aumento da estatura em, porém as técnicas são complexas e as complicações frequentes. Essa técnica foi desenvolvida na Rússia com o objetivo de compensar pequenos desníveis de membros principalmente inferiores, no entanto, acabou evoluindo para a tentativa de aumento estatural longitudinal com sérios efeitos colaterais e muito sofrimento para os pacientes, o que limita sua utilização drasticamente. As curvas de estatura, a velocidade de crescimento, o peso e o IMC desde o nascimento até aos 16 anos de idade encontram-se disponíveis nos casos de acondroplasia. 
Crianças com acondroplasia que recebem GH em alguns casos demonstram melhora do crescimento, no entanto, foi relatado o deslocamento atlanto-occipital, embora não seja comum, em outras palavras, é muito raro na literatura médica. A possibilidade de crescimento cerebral anormal e sua relação com formas cranianas anormais indicam que o GH não é uma possibilidade estabelecida para tratamento desta condição nosológica.


THE GROWTH AND THE LOW HEIGHT IN CHILD, CHILDREN AND YOUTH INCLUDING ADOLESCENCE; THE SKELETAL DYSPLASIA.

SKELETAL DYSPLASIAS: THERE ARE MORE THAN 100 TYPES OF GENETIC ORIGIN OF SKELETAL DYSPLASIA (OSTEOCHONDRODYSPLASIA). PHYSIOLOGY-ENDOCRINOLOGY-NEUROENDOCRINOLOGY-GENETICS-ENDOCRINE-PEDIATRICS (SUBDIVISION OF ENDOCRINOLOGY): DR. JOÃO SANTOS CAIO JR. ET DRA. HENRIQUETA VERLANGIERI CAIO.

Often, they are observed at birth due to the presence of shortened limbs or trunk, but some of them are only diagnosed after a period of postnatal growth. In case of poor postnatal linear stature, some studies suggest that although having a clear diagnosis of clear osteochondrodysplasia but only in bone endings, if accompanied with extreme discretion, may have a longitudinal or linear growth with GH treatment and limiting growth hormone when segments begin to characterize disproportionate size should be stopped immediately so that no disproportionate members of characteristic form of the disease occurs characterization, because any gain postnatal remembers the traumas that inevitably will come in the wake of the body development, this attitude is rare and is cited only in critical conditions. The most common condition is autosomal dominant achondroplasia (OMIM # 100800)-this condition is characterized by short ends in the next member regions, relatively large head with prominent forehead and depressed nasal bridge and lumbar lordosis throughout life. The linear stature of adulthood is reduced, with a mean of 132 cm for males and 123 cm for females. Intelligence is normal. We identified mutations in the tyrosine kinase domain of the receptor 3 fibroblast growth factor (FGFR3) gene locus at 4p16.3 (OMIM # 134934). 
Stretching members surgeries are used to increase the height at some centers, but the techniques are complex and complications are frequent. This technique was developed in Russia in order to compensate for slight unevenness of mainly lower limbs, however eventually evolved to attempt to longitudinal height increase with serious side effects and suffering in its implementation for patients which limits their use dramatically. The curve linear height, growth rate, weight, and BMI from birth to 16 years of age are available in cases of achondroplasia. The children with achondroplasia who receive GH in some cases shows improvement of linear growth; however it was reported the atlanto-occipital dislocation although not common in other words it is very rare in the medical literature. The possibility of abnormal brain growth and its relation to abnormal cranial forms indicate that GH is not a possibility for treatment of established nosologic condition.
Dr. João Santos Caio Jr.
Endocrinologia – Neuroendocrinologista
CRM 20611

Dra. Henriqueta V. Caio
Endocrinologista – Medicina Interna
CRM 28930

Como saber mais:
1. A estatura materna apresenta uma melhor correlação com o tamanho do feto do que a estatura paterna...
http://hormoniocrescimentoadultos.blogspot.com

2. No entanto, existe um componente genético em relação à estatura ao nascimento que não é especificamente relacionado ao sexo...
http://longevidadefutura.blogspot.com

3. Os primogênitos são em média 100g mais pesados do que os filhos seguintes; a idade materna acima de 38 anos leva a uma redução de peso ao nascer; as crianças do sexo masculino são mais pesadas do que as crianças do sexo feminino, em média de 150 a 200g...
http://imcobesidade.blogspot.com

AUTORIZADO O USO DOS DIREITOS AUTORAIS COM CITAÇÃO
DOS AUTORES PROSPECTIVOS ET REFERÊNCIA BIBLIOGRÁFICA.

Referências Bibliográficas:
Caio Jr, João Santos, Dr.; Endocrinologista, Neuroendocrinologista, Caio,H. V., Dra. Endocrinologista, Medicina Interna – Van Der Häägen Brazil, São Paulo, Brasil; Blizzard RM, Johanson A. Disorders of growth. In: Kappy MS, et al. Wilkins The Diagnosis and Treatment of Endocrine Disorders in Childhood and Adolescence. 4th ed. Springfield, Ill.: Thomas; 1994:383–429; Needlman RD. Growth and development. In: Behrman RE, et al. Nelson Textbook of Pediatrics. 17th ed. Philadelphia, Pa.: Saunders; 2003; Aceto TJ, Dempsher DP, Garibaldi L, et al. Endocrine and metabolic dysfunction in the growing child and aged. In: Becker KL, et al. Principles and Practice of Endocrinology and Metabolism. 3rd ed. Philadelphia, Pa.: Lippincott Williams & Wilkins; 2001:1784–1808; Grimberg A, Lifshitz F. Worrisome growth. In: Lifshitz F. Growth, Adrenal, Sexual, Thyroid, Calcium, and Fluid Balance Disorders. 5th ed. New York, NY: Informa Healthcare; 2007:1–50; National Center for Health Statistics. National health and nutrition examination survey. Clinical growth charts. Hyattsville, Md.: U.S. Dept. of Health and Human Services, Centers for Disease Control and Prevention. Accessed November 21, 2007; Lampl M, Veldhuis JD, Johnson ML. Saltation and stasis: a model of human growth. Science. 1992;258(5083):801–803; Wehr TA. Effect of seasonal changes in daylength on human neuroendocrine function. Horm Res. 1998;49(3–4):118–124; Lipman TH, Hench K, Logan JD, et al. Assessment of growth by primary health care providers. J Pediatr Health Care. 2000;14(4):166–171; Drop SL, De Waal WJ, De Muinck Keizer-Schrama SM. Sex steroid treatment of constitutionally tall stature. Endocr Rev. 1998;19(5):540–558; Tanner JM, Goldstein H, Whitehouse RH. Standards for children's height at ages 2–9 years allowing for heights of parents. Arch Dis Child. 1970;45(244):755–762.
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